Это не просто очередная веха в технологии редактирования ДНК. Это знаковый момент, возвещающий начало новой эры: персонализированной, генетически-таргетированной медицины. Это методы лечения, созданные для конкретного человека, для его уникальной мутации, для его точного диагноза. Это будущее медицины, и оно происходит уже сегодня.
Я с большим энтузиазмом следил за развитием технологии Cas9 с 2012 года — того самого белка, который положил начало эре точного редактирования ДНК. Позднее мир узнал эту область как CRISPR, или, проще говоря, «генетические ножницы».
На определенном этапе моей ИТ-карьеры я участвовал в проектах, связанных с технологиями CRISPR, в рамках сотрудничества с фармацевтическими компаниями. Моя команда отвечала за выполнение задач на стыке ИТ и биотехнологий. Это были сложные, критически важные и увлекательные проекты. Вот почему история Кей Джея Малдуна имеет для меня особое значение, как для человека, лично и профессионально вовлеченного в эту область.
Сегодняшний день — историческое достижение. Первая в мире персонализированная CRISPR-терапия не только разработана, но уже спасла ребенка с чрезвычайно редким генетическим заболеванием. Технология, которую мы обсуждали на теоретическом уровне всего десять лет назад, теперь работает in vivo — и дает ребенку шанс на жизнь.
Прорывной случай: Кто такой Кей Джей Малдун?
Младенец Кей Джей Малдун страдал от редкого генетического заболевания, которое нарушало способность его организма выводить аммиак — токсичное вещество, вызывающее разрушительное повреждение мозга. Пересадка печени не была возможна.
В ответ ученые срочно разработали однодозовую генную терапию на основе CRISPR, созданную специально для него. После введения препарата состояние мальчика значительно улучшилось. Сейчас он восстанавливается и скоро сможет отправиться домой.